ProCrea | HARMONY TEST | 卢加诺
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HARMONY™ TEST –为了人工受孕的安全

Harmony™ test – 非侵入性产前检测

电子信箱: INFO@PROCREA.CH| 电话: +41 91 924 55 55 |从意大利无需附加费用的电话: +39 02 600 630 41

ProCrea的Harmony Test是一个非侵入式生前检查,能检查21,18,13,X,Y染色体的三体和确定胎儿的性别。这个测试能够确认胎儿的染色体变异,不会对他造成任何影响。测试由ProcreaLab完成,这是一个我们医疗中心的专业分子遗传学实验室。测试的灵敏度和特异性非常高。在全世界的巨大成就也验证了它的能力:从2012年上市开始有五十多万女性做了这个测试,Harmony™ 是全时间做最多的测试。这个测试可以早怀孕第10个星期后进行,也可以用于多胎妊娠,人工受孕的妊娠,母卵捐赠的妊娠。大概1个星期后得到结果。

当然检测中会确认胎儿的性别,可在医生或胎儿的父母的要求下提供。 结果会在10个工作日内提供。

我们在下面向你提供一些关于染色体数量异常的信息


什么是三体,它是怎么形成的

人体细胞内的基因(DNA)形成的结构叫染色体。每一次细胞分裂染色体会变成双倍然后再分成两个子细胞。在这个过程中有可能出现错误。如果这些错误在生殖细胞的形成的过程中出现,母卵和精子,和这些生殖细胞形成的孩子就会遗传这些错误。不过很多基因方面的错误会导致很早的流产。最常见的染色体数量异常是21三体,就是每个细胞中的21号染色体有3对,而不是两对。21号染色体三体是唐氏综合症的病因。

比较少见的三体是18号染色体(爱德华氏综合征)或13号染色体(帕韬氏综合症)。这两种综合症都能导致严重的畸形,精神和活动能力的发育迟滞。由于它的严重性,只有很少的一部分胎儿能够完成妊娠。


在妊娠中有什么方法确定三体?
有非侵入性和侵入性产前检测。



非侵入性的方法有超声波和对孕妇的血液的检测: 比如在妊娠头三个月的胎儿颈部透明带扫描。

通过这些方法可以计算胎儿的21三体几率,但是不能给出确定的诊断。

侵入性检测是进入孕妇的体内提取胎儿的组织样本; 比如绒毛取样术和羊膜穿刺术。

这两个方法都是提取胎儿的细胞。可以提供确定的诊断,不过有流产的危险性(0.2-1%)。

新的非侵入性检测,比如 Harmony™,是基于检测在孕妇的血液内的胎儿的DNA,能够很高几率的检测胎儿是否有21, 18 或 13常见的三体,而且是绝对不影响胎儿的。它是在静脉取血,对胎儿是完全安全的。.


检测的有限
在大多数的妊娠中会生出一个健康的婴儿。有一小部分,很遗憾,不会这样。

现在可以在产前确诊很多疾病。不过不能排除所有已知的疾病。没有人可以保证拥有一个健康的婴儿。

用非侵入性检测可以很可靠的检测常见和能够存活的三体 (21, 18, 13和 X和Y的染色体数量异常)。所有其他的染色体异常都不可以用非侵入性检测检查。

不过21三体是存活的婴儿中最常见的染色体异常。21三体的几率相当于其他所有染色体异常合起来的几率。

还要知道用非侵入性检测不可以查出一些罕见的21, 18 和 13三体。 这些三体是由不完整的21, 18或13染色体组成的或者是只在部分细胞有三体。

有的情况可能精心的检测还不能得到一个明确的结果。如果是这样,需要再一次静脉取血。


检测是怎么样的呢?

在和医生详细的商量和选择哪种合适的检测后,需要提取20 ml 的血液。血液会寄到检测的实验室 (美国加利福尼亚州Ariosa Diagnostic) ,医生会在10个工作日内得到结果 (星期一-星期五)。

检测的费用目前不能用瑞士的医保报销。.


如果结果是阴性是什么?
阴性结果就是说高几率的排除了婴儿的21, 18或13三体。不过是建议这个检测的医生根据你的情况决定是否需要做进一步的检查。


如果结果是阳性是什么?
一种三体的阳性结果就是说婴儿有很高的可能带有 21 或 18 或 13三体。如果是这样,非常建议遗传学咨询和通过侵入性检测确认,通常是羊膜穿刺术。


请你考虑以下几点
大多数的产前检测的结果是阴性的,会消除你的担心,让你继续一个安心的妊娠 不过,如果检测后的结果确定胎儿异常,可能会造成担心和很难处理的问题。你的医生会提供咨询和帮助。还有,特别是在这种情况,建议心理辅导。你的医生也可以提供这方面的信息。

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