单基因疾病移植前基因检查 (PGD)

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极体的分析

对极体的移植前基因检查（PGD）能排除，已母亲为载体的，产生胚胎的母卵中的一种严重的遗传病。

这个检查是建议给有家族遗传病的患者，能让没有遗传病的胚胎移植到母体里。

PGD在1992年开始就可以在主要的医院做了，它让很多有家族遗传病的夫妇得到健康的孩子。


为什么要对极体进行检查

瑞士的法律是禁止对胚胎进行检查的。不过这不是说不能为有家族遗传病或其他情况下发现自己是某种疾病的载体夫妇做些什么。

通过极体能检查来自母亲的家族的基因材料，所以适用于:

• 母亲家族的常染色体显性遗传病（如神经纤维瘤）
• 母亲是载体的X染色体相关的疾病（X-linked）（如杜氏型肌营养不良或血友病）
• 隐性疾病，夫妇双方都是健康的载体（如地中海贫血症或囊性纤维化）


什么是极体

极体是在第一次成熟分裂时形成的，他有卵子的一半的染色体。

这个体没有任何作用，也不是胚胎的一部分，是一个”副产品”，可以取出和用于基因分析。这样不用动用或影响胚胎。

在第二次成熟分裂时也会产生第二个极体，这样也会被检查。这个也是一个副产品，不是胚胎的一部分。


移植前检查的程序

移植前检查需要夫妇接受一个人工受孕疗程。因为要提取母卵，检查，移植健康的母卵。

很先进的分子技术需要患者进行一定的准备时间（set-up）。这个能够优化分析，这个准备时间是根据患者所载的基因组和基因变异的种类而决定的。

极体会在用激光切开透明带后取出。基因材料会被分析，用的是一个能把检查错误降到最低的方法。

在极体取出后会进行卵胞浆内单精注射受孕（ICSI）。受精后几个小时母卵会排出第二个极体。通过同样的技师，这个也会杯取出和分析。

对这2个极体的分析能得到关于母卵的基因的很准确的信息，所以能 够在受精后的第三天到第五天内移植没有家族遗传病的胚胎。出错几率估计在1%以下。


谁需要这个检查

建议下列患者接受检查:

• 常染色体显性遗传病载体或患者
• X染色体相关的疾病（X-linked）载体或患者
• 隐性疾病的载体，如果配偶也是载体


怀孕几率

为了移植前检查而接受人工受孕的夫妇一般都是有生育能力的夫妇，有好的怀孕成功率。

怀孕的几率取决于母亲的年龄，能完成妊娠的几率在65%和35%之间。所有的妊娠的平均成功率在50%左右。


检查的质量

对单细胞进行基因分析是一个非常先进的技术，需要高素质的人员和符合的设施。我们的工作室是有行业国际标准认证的(ISO/IEC 17025 e ISO 15189)。这个认证是保证高质量和最低出错几率的。、

ProcreaLab是瑞士和意大利是唯一一个有单基因疾病移植前基因检查ISO15189认证的中心。

通常这个技术，在ESHRE PGD consortium的数据中的出错几率低于1%。


需要移植前检查的夫妇要做的程序

• 联系我们的中心，预约人工受孕的妇科专科医生和遗传学专家的检查
• 遗传学专家会建议为了确定家族遗传疾病而需要做的检查（如果您好不知道）
• 遗传学专家会提供关于检查的可行性的信息（有的移植前检查是部可以做的）
• 工作室会更具您家庭情况开发和验证一个专属的检查。这个时间也可以比较长（2-3个月）
• 认识人工受孕的团队和以前见过的妇科医生开始人工受孕疗程，直到得到多个母卵。

在提取母卵后，会提取2个不同时间的极体（第一个在母卵提取后的几个小时，第二个在受精的12-18个小时以后），会对这些极体进行基因分析，检查是否含有非正常基因。